Głowa i szyja – nowotwory rzadkie

Do rzadko występujących, specyficznych dla narządów głowy i szyi nowotworów zalicza się przyzwojaki, nerwiaki węchowe i szkliwiaki płodowe. Liczba zachorowań w Polsce na każdy z tych nowotworów nie przekracza 100 przypadków w skali roku.

rzadkie_głowa i szyja

Przyzwojaki (paraganglioma)

Co to są przyzwojaki?

Przyzwojaki to nieprawidłowy i nieustający wzrost komórek nowotworowych wywodzących się z  komórek chemoreceptorów (receptorów wrażliwych na różne substancje chemiczne) zlokalizowanych blisko naczyń szyjnych w formie tzw. kłębków. Zachorowania nie są związane z wiekiem. Przyzwojaki najczęściej umiejscawiają się na szyi, w rozwidleniu tętnicy szyjnej wspólnej (kłębek szyjny) oraz w okolicy kości skroniowej, w regionie podstawy czaszki (kłębek opuszki żyły szyjnej wewnętrznej, kłębek bębenkowy, kłębek nerwu błędnego). Charakterystyczną cechą przyzwojaków jest tendencja do występowania w wielu miejscach. Dość często stwierdzane są także zachorowania rodzinne.

Czynniki ryzyka

W części przypadków stwierdzono genetyczny związek przyzwojaków z dziedzicznymi mutacjami specyficznych genów. Tego typu zaburzenia sprzyjają również zachorowaniom na guzy chromochłonne, jak również inne nowotwory złośliwe.

Objawy

Objawy przyzwojaków są zależne od ich umiejscowienia. Guzy okolicy kości skroniowej powodują niejasne dolegliwości ze strony narządu słuchu, takie jak uczucie szumu, tętnienia czy dzwonienia w uchu lub niedosłuch. W zaawansowanych stadiach choroby mogą pojawiać się uszkodzenia neurologiczne w zakresie nerwów czaszkowych. Podstawowym objawem guza kłębka szyjnego jest pojawienie się na szyi, w okolicy kąta żuchwy wolno powiększającego się, delikatnie tętniącego guza. W przypadkach zaawansowanych mogą występować objawy zależne od ucisku tętnicy szyjnej wewnętrznej, w tym zaburzenia neurologiczne.

Stadia zaawansowania

Zwyczajowo wyróżniane są 3 kategorie:

● choroba miejscowa (zwykle nowotwór łagodny),

● choroba ograniczona do jednej okolicy,

● choroba z przerzutami.

Typy morfologiczne

Z mikroskopowego punktu widzenia większość przyzwojaków nie wykazuje cech złośliwości. Częstość występowania przypadków z cechami złośliwości nie przekracza 5-10%. Charakterystyczną cechą wszystkich przyzwojaków jest nadzwyczaj gęste unaczynienie.

Naturalny przebieg przyzwojaków cechuje zwykle wolny, uciskający okoliczne struktury wzrost. W przypadku umiejscowienia guza w okolicy kości skroniowej może dochodzić do uszkodzenia kości w mechanizmie zajęcia chorobą, a czasem ucisku. Zajęcie i zniszczenie kości skroniowej jest cechą charakterystyczną przyzwojaków w tej okolicy. Występują też w podobnym mechanizmie uszkodzenia neurologiczne w zakresie nerwów czaszkowych. U chorych na przyzwojaki kłębka szyjnego w zaawansowanej fazie choroby dochodzi do ucisku i zaburzeń przepływu w tętnicach szyjnych. Przerzuty do węzłów chłonnych i odległe występują rzadko, wyłącznie w złośliwych formach przyzwojaka.

Diagnostyka

Rozpoznanie przyzwojaka opiera się na badaniu lekarskim i badaniach obrazowych. Szczególnie przydatne są badania z wykorzystaniem kontrastu (środka pokazującego naczynia w badaniach obrazowych), takie jak angio-tomografia komputerowa, czy angio-rezonans magnetyczny. W guzach kłębka szyjnego przydatne jest badanie ultrasonograficzne, z oceną przepływów krwi w naczyniach. Należy zachować szczególną ostrożność przy próbie sprawdzenia mikroskopowego przyzwojaka. Z racji nadzwyczaj bogatego unaczynienia nakłucie nawet cienką igłą grozi ciężkimi powikłaniami. Z tego powodu można ustalać rozpoznanie tylko na podstawie charakterystycznych wyników badań obrazowych.

Leczenie

Leczeniem standardowym chorych na przyzwojaki jest chirurgia polegająca na całkowitym usunięciu guza. Należy mieć na uwadze, że usunięcia guzów kłębka szyjnego wymagają udziału chirurgów naczyniowych, natomiast operacje nowotworów kości skroniowej powinny być przeprowadzane przez doświadczone zespoły, złożone z laryngologów i neurochirurgów. Dotyczy to szczególnie przypadków zaawansowanych. Z racji technicznych trudności zabiegu wskazane jest leczenie w ośrodkach wyspecjalizowanych. U chorych niekwalifikujących się do leczenia operacyjnego, chorobę tę można leczyć radioterapią. Standardowo stosowane niższe dawki napromieniania niż ma to miejsce w przypadkach raków narządów głowy i szyi zapewniają najczęściej wieloletnią stabilizację lub cofnięcie się nowotworu. Metodą wykorzystywaną u chorych na przyzwojaki jest także embolizacja (czyli wstrzyknięcie do naczyń doprowadzających krew do nowotworu środków powodujących zamknięcie się naczynia). Może być ona zastosowana przedoperacyjnie lub jako leczenie wyłączne w przypadkach niekwalifikujących się do usunięcia guza.

Po leczeniu

Rokowanie co do życia jest dobre. Istnieje jednak ryzyko nawrotów, a początkowo stwierdzane objawy zwykle nie ustępują po leczeniu. Dotyczy to głównie zaawansowanych guzów okolicy kości skroniowej.

Prewencja

Obecnie nie rekomenduje się zorganizowanych programów wczesnej diagnostyki w kierunku tego nowotworu (prewencja wtórna), niemniej jednak należy zwracać szczególną uwagę na wczesne objawy, takie jak niejasne dolegliwości ze strony narządu słuchu, uczucie szumu, tętnienia czy dzwonienia w uchu, niedosłuch, a także guz tętniący w okolicy kąta żuchwy.

 

Nerwiak węchowy

Co to jest nerwiak węchowy?

Nerwiak węchowy (olfactory neuroblastoma, esthesioneuroblastoma) jest nieprawidłowym i nieustającym wzrostem komórek nowotworowych wywodzącym się z komórek odpowiadających za węch. Umiejscawia się w obszarze podstawy przedniego dołu czaszki, często w obrębie zatoki sitowej i jamy nosa. Zachorowania nie zależą od wieku, aczkolwiek często dotyczą osób przed 50. rokiem życia.

Czynniki ryzyka

Czynniki wywołujące nerwiaka węchowego pozostają nieznane.

Objawy

Wczesne objawy nerwiaka węchowego są niewielkie. Dość często pierwszym objawem są nawracające krwawienia z nosa, a także dolegliwości bólowe zbliżone do obserwowanych w przewlekłych stanach zapalnych zatok obocznych nosa. Uporczywe bóle głowy, zaburzenia widzenia czy wytrzeszcz oka świadczą o znacznym zaawansowaniu nowotworu.

Stadia zaawansowania

Brak jednoznacznie określonych stadiów zaawansowania.

Typy morfologiczne

Nowotwór jest względnie jednorodny z mikroskopowego punktu widzenia, aczkolwiek można wyróżniać stopnie złośliwości.

Naturalny przebieg nerwiaka węchowego to przede wszystkim wzrost miejscowy z zajęciem podstawy przedniego dołu czaszki oraz struktur oczodołu, a następnie wzrostem śródczaszkowym. Przerzuty do węzłów chłonnych szyi i odległe są nierzadkim zjawiskiem, szczególnie w przypadkach zaawansowanych.

Diagnostyka

Rozpoznanie nerwiaka węchowego opiera się na pobraniu chirurgicznym wycinka wykonywanym za pomocą giętkiego wziernika zakończonego kamerą oraz szczypczykami. Podstawą diagnostyki jest badanie lekarskie uwzględniające wziernikowanie jamy nosa i nosowej części gardła oraz badania obrazowe. Celowe jest wykonywanie zarówno tomografii komputerowej, jak i tomografii rezonansu magnetycznego, ponieważ szczególnie w przypadkach zaawansowanych oba badania się uzupełniają. Należy także wykonać badania wykluczające przerzuty odległe, takie jakrentgenogramy klatki piersiowej, ultrasonografię jamy brzusznej, a gdy występują bóle kostne, również scyntygrafię kośćca (badanie kości za pomocą pierwiastków promieniotwórczych).

Leczenie

Leczeniem standardowym u chorych na nerwiaka węchowego jest chirurgia. W bardzo wczesnym zaawansowaniu można rozważać usunięcie guza za pomocą wziernika pod warunkiem możliwości zapewnienia dostatecznego wycięcia guza. U chorych na miejscowo zaawansowane nerwiaki konieczne są rozległe zabiegi wymagające udziału zespołu złożonego z chirurgów głowy i szyi oraz neurochirurgów. Nie ma natomiast potrzeby wykonywania profilaktycznych operacji węzłów chłonnych szyi. Wycięcie węzłów chłonnych jest konieczne jedynie w razie stwierdzenia przerzutów w węzłach. Z uwagi na trudności techniczne leczenie operacyjne z powodu nerwiaków węchowych powinno być prowadzone w wyspecjalizowanych ośrodkach. W większości przypadków niezbędnym uzupełnieniem leczenia chirurgicznego jest radioterapia. Wynika to z trudności uzyskania potwierdzenia całkowitego usunięcia guza przy wysokim ryzyku nawrotu miejscowego. U chorych, którzy z racji zaawansowania miejscowego nie kwalifikują się do usunięcia guza, można rozważać radioterapię z zamiarem wyleczenia, której wyniki są jednak znacząco gorsze niż uzyskiwane po leczeniu połączonym z udziałem chirurgii i napromieniania. W nieoperacyjnych nawrotach lub przy przerzutach odległych stosowana jest chemioterapia lecząca jedynie objawy choroby nowotworowej.

Po leczeniu

Rokowanie u chorych na nerwiaka węchowego jest zależne od stopnia zaawansowania i przeprowadzonego leczenia. Odsetki wieloletnich przeżyć po leczeniu napromienianiem z udziałem chirurgii przekraczają 50-60%. W przypadkach nieoperacyjnych po wyłącznym napromienianiu odsetki czasu przeżycia są znacząco niższe i nie przekraczają 10-15%.

Prewencja

Obecnie nie rekomenduje się zorganizowanych programów wczesnej diagnostyki w kierunku tego nowotworu (prewencja wtórna), niemniej jednak na wczesne objawy, takie jak nawracające krwawienia z nosa, a także dolegliwości bólowe zbliżone do obserwowanych w przewlekłych stanach zapalnych zatok obocznych nosa, należy zwracać szczególną uwagę.

 

Szkliwiak płodowy

Co to jest szkliwiak płodowy?

Szkliwiak płodowy (ameloblastoma) jest nieprawidłowym i nieustającym wzrostem komórek nowotworowych wywodzących się z komórek zawiązków szkliwa zębów. Zachorowania dotyczą przede wszystkim osób w młodszych grupach wiekowych, poniżej 40. roku życia. Szkliwiak umiejscawia się najczęściej w okolicy wyrostka, w którym umocowane są zęby (wyrostka zębodołowego) żuchwy, rzadziej szczęki.

Czynniki ryzyka

Brak znanych czynników ryzyka.

Objawy

Podstawowym objawem szkliwiaka jest pojawienie się guza, często niebolesnego, w zakresie wyrostka zębodołowego żuchwy lub szczęki. Nasilone dolegliwości bólowe lub złamania bez uchwytnej przyczyny świadczą o znacznym zaawansowaniu nowotworu.

Stadia zaawansowania

Brak jednoznacznie określonych stadiów zaawansowania.

Typy morfologiczne

Mikroskopowo szkliwiak jest jednolitym nowotworem, pozbawionym cech złośliwości.  W naturalnym przebiegu choroby, w części przypadków nieleczonych lub nawrotów, ulega zmianie w formy złośliwe – raki.

Naturalny przebieg szkliwiaka charakteryzuje wzrost miejscowy, początkowo o rozpierającym, a następnie zajmującym okoliczne struktury charakterze. Z racji umiejscowienia nowotwór wcześnie zajmuje żuchwę lub szczękę. Przerzuty do węzłów chłonnych i odległe nie występują, poza przypadkami przemiany w raka.

Diagnostyka

Podstawę rozpoznania szkliwiaka stanowi mikroskopowa ocena materiału pobranego przez wycięcie wycinka chirurgicznie z guza. Zaawansowanie ustalane jest na podstawie badania lekarskiego, zdjęć rentgenowskich zębów (pantomogramów) oraz tomografii komputerowej.

Leczenie

Leczeniem standardowym u chorych na szkliwiaka jest chirurgia polegająca na usunięciu guza z okolicznymi tkankami zdrowymi. W przypadkach zaawansowanych konieczne jest częściowe usunięcie żuchwy lub szczęki. Radioterapia nie ma znaczenia w tym nowotworze. U chorych ze stwierdzoną przemianą szkliwiaka w raka postępowanie jest jednakowe jak w przypadku raków jamy ustnej.

Po leczeniu

Rokowanie co do życia u chorych na szkliwiaka jest bardzo dobre, szczególnie po wykonaniu całkowitego usunięcia operacyjnie guza. Należy mieć na uwadze skłonność do nawrotów miejscowych, a także ryzyko przemiany w nowotwór złośliwy, co zdecydowanie pogarsza rokowanie.

Prewencja

Obecnie nie rekomenduje się zorganizowanych programów wczesnej diagnostyki w kierunku tego nowotworu (prewencja wtórna), niemniej jednak zwrócenie uwagi na wczesny objaw, jakim jest pojawienie się guza, często niebolesnego, w zakresie wyrostka zębodołowego żuchwy lub szczęki, jest szczególnie ważne.