Przejdź do treści

Szukaj w zintegrowanej platformie informacyjnej KRN:

Nowotwory genetyczne
Czym są?

Czym są nowotwory genetyczne?

W większości przypadków nowotwór rozpoznaje się jako zachorowanie sporadyczne. Oznacza to, że chory na raka nie posiada bliskich krewnych, u których wykryto tę chorobę, a  zachorowanie pojawiło się jako skutek nagromadzenia w komórce w ciągu życia uszkodzeń kodu genetycznego, czego następstwem jest niekontrolowana proliferacja komórek.

Zdarza się, że w danej rodzinie dwie lub więcej osób zachoruje na taki sam nowotwór. Przyczyną takiej sytuacji mogą być wspólne czynniki ryzyka, np. palenie tytoniu, niewłaściwa dieta.

Jednak w około 5-10% przypadków zachorowań na nowotwór stwierdza się dziedzicznie uwarunkowaną predyspozycję. Wówczas rozwój nowotworu zależy przede wszystkim od nieprawidłowej informacji zapisanej w kodzie genetycznym, przekazywanej z pokolenia na pokolenie poprzez zmutowany gen. Jednak zwykle sama predyspozycja nie wystarczy, by wystąpiło zachorowanie na raka. Nowotwór rozwija się jako wypadkowa uwarunkowań dziedzicznych i czynników środowiskowych.

Geny są to fragmenty informacji zapisanej w nici  DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego). Kodowane przez geny białka determinują budowę i funkcje każdej komórki naszego organizmu, wzajemne interakcje komórek oraz możliwości reakcji obronnej w sytuacji zagrożenia. Do zachowania prawidłowych funkcji organizmu jest konieczne zachowanie nienaruszonego zapisu informacji w obrębie genu.

Mutacją nazywamy zmianę w obrębie genu, której skutkiem jest powstanie nieprawidłowego białka. Mutacje można podzielić na:

  •  somatyczne – występują w części komórek ciała, zostały nabyte w ciągu życia, zwykle nie stwierdza się tych mutacji w komórkach rozrodczych organizmu,
  •  dziedziczne (germinalne) – obecne we wszystkich komórkach ciała, w tym w komórkach rozrodczych, są przekazywane z pokolenia na pokolenie.

 Dziedziczne uwarunkowania zachorowań na raka należy podejrzewać przede wszystkim wówczas, gdy:

  •  chorobę wykryto w bardzo młodym wieku,
  •  taki sam typ nowotworu pojawił się u kilku blisko spokrewnionych osób,
  •  rak wystąpił obustronnie w narządach parzystych (np. obustronny rak piersi, obustronny rak nerki),
  •  pojawiały się zachorowania synchroniczne (np. w tym samym czasie w jelicie grubym stwierdzono dwa niezależne ogniska raka jelita grubego) lub metachroniczne (np. ta sama osoba zachorowała na raka błony śluzowej trzonu macicy, a następnie na raka jelita grubego),
  •  stwierdzono szczególne cechy zachorowania (np. rak piersi u mężczyzny, rak jelita grubego współistniejący z mnogimi polipami jelita grubego, nowotwory związane z nerwiakowłókniakowatością).

Do tej pory  opisano kilkaset zespołów związanych z występowaniem raka na tle dziedzicznej predyspozycji, a dla znacznej części z nich znaleziono geny, których mutacje stanowią główny czynnik sprawczy zachorowań na raka.

Rozpoznanie zespołu dziedzicznie uwarunkowanej predyspozycji do zachorowania na nowotwór opiera się na ocenie klinicznej zachorowania, analizie rodowodu i badaniach molekularnych. Podstawowe znaczenie ma staranna ocena wywiadów rodzinnych. W analizie rodowodu uwzględnia się dane dotyczące krewnych przynajmniej pierwszego i drugiego stopnia. Do krewnych pierwszego stopnia zalicza się rodziców, rodzeństwo i dzieci. Krewnymi drugiego stopnia są babcie i dziadkowie, rodzeństwo rodziców oraz wnuki. Układ zachorowań w rodzinie pozwala na wstępne wysunięcie rozpoznania i umożliwia ocenę sposobu dziedziczenia predyspozycji. Rozpoznanie zespołu dziedzicznie uwarunkowanej predyspozycji do zachorowania na nowotwory złośliwe jest pewne w sytuacji potwierdzenia nosicielstwa mutacji w znanym genie predyspozycji.

Badania genetyczne, zwłaszcza u osoby dotychczas zdrowej, powinna poprzedzić konsultacja lekarska mająca na celu przedstawienie pacjentowi potencjalnych następstw diagnostyki.

Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie predyspozycji do zachorowania na nowotwór w większości przypadków pozwala zaoferować odpowiedni, zindywidualizowany, jakby „skrojony na miarę” zestaw badań, których celem jest wcześniejsze wykrycie raka, najlepiej w stadium zmiany przednowotworowej. Niekiedy możliwe jest zastosowanie farmakologicznych lub chirurgicznych profilaktycznych sposobów leczenia.

Wiadomo jednak, że stwierdzenie nosicielstwa mutacji w silnym genie predyspozycji do zachorowania na ciężkie choroby może zwiększyć ryzyko ujawnienia się  zaburzeń lękowych lub depresyjnych, a także utrudnić pacjentowi dostęp do niektórych form ubezpieczenia czy być powodem zaburzenia relacji rodzinnych. Bez odpowiedniego poradnictwa sytuacja, w której nie stwierdzono mutacji w jednym z genów predyspozycji u osoby zdrowej z obciążonymi wywiadami rodzinnymi w kierunku raka, może być przez pacjenta mylnie interpretowana jako wykluczenie podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwór.

Tymczasem taki wniosek jest uprawniony tylko wówczas, gdy w danej rodzinie została określona mutacja markerowa, a u pacjenta nie wykryto takiej zmiany.

Mutacją markerową dla danej rodziny nazywamy taką zmianę w genie, która została zweryfikowana jako przyczyna zachorowań na nowotwory w rodzinie.

W każdym przypadku badań nosicielstwa mutacji w genie predyspozycji do zachorowania należy zapewnić ochronę danych osobowych pacjenta. Osoby z grupy najwyższego ryzyka powinny zostać skierowane do odpowiedniego programu opieki.

Programy opieki dotyczą przede wszystkim osób z rodzinnym wywiadem nowotworów piersi oraz przewodu pokarmowego (głównie jelita grubego.

Kliknij aby otrzymać wersję do wydruku i PDF

Aktualności

Nowy biuletyn już na stronie!

Z przyjemnością przedstawiamy nowy biuletyn dotyczący nowotworów złośliwych w Polsce w 2020 roku. Zachęcamy do zapoznania się z treścią.

Życzenia świąteczne

Życzymy Wesołych Świąt!

Konferencja prasowa finalizująca projekt e-KRN+

Na wydarzeniu przedstawiono najważniejsze funkcjonalności i produkty projektu e-KRN+, w tym Zintegrowaną Platformę Rejestrów Onkologicznych, moduł integracji rejestrów onkologicznych z systemami świadczeniodawców oraz Polski Rejestr Onko-Hematologiczny.

Początek strony