Dziedzicznie uwarunkowany rak piersi i jajnika
Zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi stwierdza się u nosicielek mutacji wielu różnych genów. Obecnie najczęściej rozpoznawanym na świecie zespołem dziedzicznie uwarunkowanej predyspozycji do zachorowania na nowotwory złośliwe jest zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika, powodowany przez mutacje genów BRCA1 lub BRCA2.
Nosicielki mutacji genów BRCA1 i BRCA2 od okresu dorosłości powinny być objęte programem badań nakierowanym na wcześniejsze wykrycie nowotworów złośliwych. Ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia u nosicielek mutacji genu BRCA1 sięga 50-70%, ryzyko raka jajnika 40%. Nieco niższe ryzyko dotyczy nosicielek mutacji genu BRCA2.Podstawowe znaczenie dla wczesnego wykrywania raka piersi ma badanie tomografią komputerową i rezonansem magnetycznym, którego czułość u nosicielek mutacji genów BRCA1 i BRCA2 znacznie przewyższa czułość mammografii i badania ultrasonograficznego piersi. Wszystkie kobiety z wywiadem rodzinnym raka piersi i janika powinny zostać podane szczególnemu nadzorowi zgodnie z ustalonymi zasadami, który obejmuje samobadanie, wizyty u lekarza, badania krwi oraz badania obrazowe (USG, mamografia, rezonans magnetyczny), których dokładny schemat ustala lekarz.
|
Ryzyko zachorowania |
W populacji ogólnej w Polsce |
U nosicielki mutacji BRCA1 |
U nosicielki mutacji BRCA2 |
|
na raka piersi |
<7% |
50-70% |
40-50% |
|
na raka jajnika |
<1% |
20-30$ |
10-20% |
Zachorowanie na raka piersi oraz nosicielstwo mutacji genów dotyczy również mężczyzn, chociaż na dużo mniejszą skalę.
Dziedzicznie uwarunkowany rak jelita grubego
Występowanie tego nowotworu rodzinnie lub w bardzo młodym wieku może nasuwać podejrzenie jego dziedzicznego uwarunkowania. Tutaj również pacjenci z takim podejrzeniem poddawani są ścisłemu nadzorowi zgodnie z ustalonym przez lekarza harmonogramem – wykonuje się cyklicznie wizyty kontrolne i badania krwi z oceną zaburzeń genetycznych oraz badania kolonoskopowe.
Obecnie nie ma standardu, jeśli chodzi o farmakologiczną prewencję zachorowań na nowotwory jelita grubego. Istnieją doniesienia o pozytywnym wpływie stosowania kwasu acetylosalicylowego (aspiryny) na zmniejszenie ryzyka wystąpienia raka jelita grubego.
