Objawy, wczesne wykrycie
Chorzy zgłaszają się często do lekarza z powodu nawracających zakażeń spowodowanych granulopenią lub z powodu bezobjawowej granulopenii. Rzadziej występuje niedokrwistość lub małopłytkowość. U około 20% chorych stwierdza się współistnienie reumatoidalnego zapalenia stawów. Podstawowym badaniem jest morfologia krwi obwodowej z umiarkowanie podwyższoną limfocytozą, która pozwala na wczesne wykrycie choroby