Diagnostyka
Rozpoznanie ustala się na podstawie badania fizykalnego, obrazu radiologicznego oraz rozpoznania histopatologicznego (mikroskopowego) postawionego na podstawie badania materiału tkankowego pobranego w czasie biopsji. Na każdym etapie niezbędne jest doświadczenie zespołu lekarskiego w leczeniu mięsaków oraz zaplecze diagnostyczno-lecznicze umożliwiające zastosowanie optymalnego postępowania.
Badanie przedmiotowe
Badanie fizykalne powinno obejmować ocenę wielkości zmiany oraz jej ruchomości w stosunku do tkanek. Badanie obejmuje także regionalne węzły chłonne, zwłaszcza w przypadkach mięsaka Ewinga.
Badania obrazowe
Celem wykonania badań obrazowych jest ocena miejscowego zaawansowania nowotworu, obecności przerzutów (regionalnych i odległych) oraz zaplanowanie biopsji i radykalnego leczenia chirurgicznego. Diagnostykę należy rozpocząć od wykonania RTG zajętej nowotworowo kości. W kolejnym etapie należy wykonać tomografię komputerową ogniska pierwotnego lub rezonans magnetyczny. Czasami wykonana może być również scyntygrafia kośćca, która pozwala wykluczyć przerzuty do kości. Konieczne jest także wykonanie RTG bądź tomografii narządów klatki piersiowej, ponieważ aż u prawie 20% pacjentów w chwili rozpoznania stwierdza się obecność przerzutów do płuc.
W przypadkach mięsaka Ewinga w określeniu stadium zaawansowania pomocna jest pozytonowa tomografia emisyjna (PET).
Diagnostyka laboratoryjna
W niektórych nowotworach ocenia się stężenie pewnych enzymów we krwi, a jego wartość może nieść informację prognostyczną.
Biopsja
Wskazaniem do wykonania biopsji jest obecność guza z radiologicznymi cechami złośliwości. Właściwie przeprowadzona biopsja jest decydującym etapem postępowania klinicznego. Pozwala uzyskać rozpoznanie i ocenić stopień złośliwości histologicznej. Jednak konieczne jest takie jej zaplanowanie (i wykonanie), aby nie wpłynęła negatywnie na dalszy przebieg leczenia.
Biopsje otwarte są preferowane w przypadkach mięsaków kości. Przebieg cięcia powinien być wzdłuż osi długiej kończyny. Biopsje otwarte umożliwiają pobranie większej próbki zmiany nowotworowej do oceny oraz dokładniejszą kontrolę krwawienia po operacji. Każde usunięcie mięsaka kości bez wcześniejszej biopsji jest błędem i uniemożliwia optymalne postępowanie lecznicze w tej grupie chorych.
Według zaleceń Europejskiego Towarzystwa Onkologicznego zajmującego się nowotworami układu kostno-mięśniowego u chorych na mięsaki kości zaleca się wykonywanie biopsji przez zespół chirurgiczny doświadczony w leczeniu mięsaków, który następnie będzie wykonywał operację ostateczną. Ośrodek, w którym leczeni są chorzy na mięsaki, musi dysponować możliwością leczenia skojarzonego. Jeśli takiej możliwości nie ma, należy przesłać chorego do ośrodka referencyjnego.
Diagnostyka patomorfologiczna i badania molekularne
Materiał tkankowy pobrany w czasie biopsji należy ocenić pod mikroskopem świetlnym, a następnie przeprowadzić szereg badań. Coraz większe znaczenie w diagnostyce mięsaków mają badania molekularne umożliwiające postawienie dokładniejszego rozpoznania podtypu mięsaka. Określenie podtypu mięska oraz jego stopnia złośliwości pozwala na indywidualizację postępowania, a przez to uzyskanie możliwie najlepszych wyników leczenia.
Raport patologiczny (dotyczący biopsji i materiału pooperacyjnego) powinien zawierać prawidłowe rozpoznanie mięsaka, uwzględniające klasyfikację i stopień jego złośliwości. W ocenie makroskopowej należy podać trzy wymiary oraz charakterystyczne cechy wyglądu guza. W ocenie mikroskopowej musi być określony stopień martwicy (zwłaszcza u chorych po leczeniu wspomagającym przed operacją) i marginesy chirurgiczne (w mm).
