Diagnostyka
Do rozpoznanie MPNST konieczne jest badanie mikroskopowe materiału pobranego z biopsji chirurgicznej (pobranie chirurgicznie kawałka tkanki) lub gruboigłowej (pobranie wałeczka tkanki za pomocą grubej igły) ogniska nowotworu. Do określenia wielkości nowotworu, wykluczenia przerzutów, zaplanowania biopsji, a także dalszego leczenia konieczne jest zazwyczaj wykonanie również badań obrazowych (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa PET).
Podstawowym kryterium rozpoznania większości guzów chromochłonnych i przyzwojaków jest stwierdzenie guza/ów w badaniach obrazowych oraz zwiększonego stężenia katecholamin w surowicy lub zwiększonego wydalania ich metabolitów (związków, w które zamieniają się podczas wędrówki przez organizm) z moczem. Ostateczne rozpoznanie ustalane jest na podstawie badania mikroskopowego guza. Do oceny wyjściowego zaawansowania procesu nowotworowego pomocna może być scyntygrafia z użyciem MIBG (radioizotopu jodu).
Rozpoznanie nerwiaka zarodkowego można postawić na podstawie badania mikroskopowego materiału pobranego z guza nowotworowego lub na podstawie biopsji aspiracyjnej szpiku (pobranie szpiku przez specjalną igłę) lub trepanobiopsji (pobranie szpiku z kawałeczkiem kości) z jednoczesnym wykryciem zwiększonych poziomów katecholamin w surowicy (dopamina, noradrenalina) lub metabolitów katecholamin w moczu (kwas wanilinomigdałowy, kwas homowanilinowy). Ze względu na duże podobieństwo nerwiaka zarodkowego do innych nowotworów drobnokomórkowych (mięsak prążkowanokomórkowy, prymitywny guz neuroektodermalny, chłoniaki) w diagnostyce mikroskopowej wykorzystywane są badania immunohistochemiczne (badania za pomocą specjalistycznych barwień preparatów tkanek pobranych od pacjenta) i molekularne (badanie genów komórek nowotworowych), które pozwalają nie tylko na odróżnienie nerwiaka zarodkowego od wymienionych nowotworów, ale również określenie typu biologicznego choroby i rokowania. Do prawidłowej oceny stopnia zaawansowania, oprócz wyżej wymienionych procedur, wykorzystywane są również badania obrazowe (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa PET) i radioizotopowe (scyntygrafia z użyciem izotopu jodu).
