Diagnostyka
Rozpoznanie mięsaka ustala się na podstawie badania fizykalnego pacjenta, obrazu radiologicznego oraz rozpoznania histopatologicznego. Określa się je na podstawie oceny materiału tkankowego pobranego w czasie biopsji. Na każdym etapie niezbędne jest doświadczenie zespołu lekarskiego w leczeniu mięsaków oraz zaplecze diagnostyczno-lecznicze umożliwiające zastosowanie optymalnego postępowania.
Badanie fizykalne powinno obejmować ocenę wielkości zmiany, jej ruchomości w stosunku do tkanek otaczających i przede wszystkim położenia w stosunku do powięzi (nad- lub podpowięziowe). Lekarz badaniem obejmuje także regionalne węzły chłonne. W ogólnej grupie chorych na mięsaki zajęcie regionalnych węzłów chłonnych w chwili rozpoznania stwierdza się jedynie w 5% przypadków.
Diagnostyka radiologiczna
Celem wykonania badań obrazowych jest ocena miejscowego zaawansowania nowotworu, obecności przerzutów (regionalnych i odległych) oraz zaplanowanie biopsji i leczenia chirurgicznego. Diagnostykę należy rozpocząć od wykonania RTG kości okolicy zmienionej chorobowo, aby zróżnicować głęboko położonego mięsaka tkanek miękkich od pierwotnego mięsaka kości z nacieczeniem tkanek otaczających. W kolejnym etapie należy wykonać tomografię komputerową ogniska pierwotnego lub rezonans magnetyczny (jeżeli konieczna jest ocena struktur naczyniowo-nerwowych). Chorzy na mięsaki przestrzeni zaotrzewnowej i śródotrzewnowej wymagają wykonania tak zwanej spiralnej tomografii komputerowej.
Do oceny stadium zaawansowania choroby należy wykonać badania obrazowe klatki piersiowej. W mięsakach o niskim ryzyku obecności przerzutów odległych wystarczającym badaniem jest zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej w dwóch projekcjach. U pozostałych pacjentów zaleca się wykonanie tomografii komputerowej klatki piersiowej. Dodatkowo w niektórych typach wykonuje się tomografię jamy brzusznej, a w większości badaniem wystarczającym jest USG brzucha.
Znaczenie pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) w mięsakach dotyczy wybranych przypadków klinicznych, zwłaszcza gdy istnieje duże ryzyko rozsiewu choroby, lub u chorych uczulonych na kontrast dożylny. Obecnie prowadzone są badania kliniczne oceniające przydatność PET do monitorowania leczenia; wstępne wyniki są obiecujące.
Biopsja
Wskazaniem do wykonania biopsji przedoperacyjnej jest obecność guza o największej średnicy, powyżej 5 cm, o znacznej dynamice wzrostu oraz w każdym przypadku zmian położonych podpowięziowo. Właściwie przeprowadzona biopsja jest decydującym etapem postępowania klinicznego, pozwala uzyskać rozpoznanie histopatologiczne i ocenę stopnia złośliwości. Jednak konieczne jest zaplanowanie (i wykonanie) jej tak, aby nie wpłynęła negatywnie na dalszy przebieg leczenia. Należy pamiętać o możliwości rozsiewu miejscowego za pośrednictwem otwarcia torebki guza lub uszkodzenia struktur sąsiadujących i ułatwienia rozplemu.
Biopsja cienkoigłowa (BAC) jest zabiegiem mało traumatycznym, jednak w mięsakach nie jest zalecana z uwagi na znaczny odsetek zafałszowanych wyników i brak możliwości przeprowadzenia dalszej diagnostyki na tak pobranym materiale. BAC jest dobrym badaniem przesiewowym, weryfikującym, czy jest to zmiana łagodna, czy złośliwa oraz czy jest to zmiana pierwotna, czy ognisko przerzutowe.
Biopsja gruboigłowa jest preferowana w mięsakach, ponieważ pozwala określić rozpoznanie i stopień złośliwości w 96% przypadków. Ważne jest, aby miejsca wkłuć po biopsji usunąć w czasie zabiegu operacyjnego razem z ogniskiem pierwotnym.
Biopsje otwarte umożliwiają pobranie większej próbki zmiany nowotworowej do oceny oraz dokładniejszą kontrolę krwawienia po operacji.
Biopsja wycinająca (całkowite usunięcie ogniska mięsaka) jest możliwa jedynie w przypadku zmian zlokalizowanych nadpowięziowo o wymiarze poniżej 5 cm średnicy. Jednak pacjenci bardzo rzadko zgłaszają się w tak wczesnym stadium choroby. Każde usunięcie mięsaka powyżej 5 cm lub położonego podpowięziowo jest błędem w sztuce lekarskiej i uniemożliwia optymalne postępowanie lecznicze.
Według zaleceń Europejskiego Towarzystwa Onkologicznego zajmującego się nowotworami układu kostno-mięśniowego (ang. European Musculo-Skeletal Oncology Society, EMSOS) u chorych na mięsaki tkanek miękkich zaleca się wykonywanie biopsji przez doświadczony w leczeniu mięsaków zespół chirurgiczny, który następnie będzie wykonywał operację ostateczną. Ośrodek, w którym leczeni są chorzy na mięsaki, musi dysponować możliwością leczenia skojarzonego. Jeśli takiej możliwości nie ma, należy przesłać chorego do ośrodka referencyjnego.
Diagnostyka patomorfologiczna i badania molekularne
Materiał tkankowy pobrany w czasie biopsji należy ocenić pod mikroskopem świetlnym, zastosować typowe barwienia, a następnie przeprowadzić szereg badań. Coraz większe znaczenie w diagnostyce mięsaków mają badania molekularne umożliwiające postawienie dokładniejszego rozpoznania podtypu mięsaka. Określenie podtypu mięsaka oraz jego stopnia złośliwości pozwala na indywidualizację postępowania, a przez to uzyskanie najlepszych wyników leczenia.
